Morbus Geiger Krankheit

Die Gaucher-Krankheit, allgemein bekannt als Gaucher-Syndrom oder Gaucher-Krankheit, ist eine seltene erbliche Fettstoffwechselerkrankung, die die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten ist. Es liegt eine Mutation im -Glucosidase-Gen (Chromosom 1; Locus 1q21; Gensymbol GBA) vor der autosomal-rezessiven Erbkrankheit; rund 400 Varianten werden erkannt. Es zeichnet sich durch eine verminderte Aktivität dieser Lysosomen-lokalisierten Enzyme aus, was zu einem unzureichenden Abbau von Glucocerebrosiden (zuckerhaltigen Fettverbindungen) in Glucose und Ceramid führt.

Morbus Geiger Krankheit

Betroffene erleben häufig eine nicht allein durch körperliche Befunde erklärbare Müdigkeit, die zu ersten Fehldiagnosen als Simulator oder Hypochonder führt. Patienten mit Morbus Gaucher entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit Krebs des Blutes oder des Lymphsystems, wie multiples Myelom, Non-Hodgkin-Lymphom und Leberkrebs sowie die Parkinson-Krankheit. Da die Erkrankung selten ist und sich die Symptome mit denen einer Vielzahl anderer, häufiger vorkommender Erkrankungen überschneiden, kann es Jahre dauern, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Es stehen zwei praktikable therapeutische Optionen zur Verfügung: die Enzymersatztherapie und die Substratreduktionstherapie.

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